---给多囊肝患者和家属的一封信

 

尊敬的多囊肝肝病患者及家属：

 

1.患者的联系方式来源

 

我们从您的就诊记录和住院病例记录中得知您或您的家人曾经在我院接受过治疗。目前，我科正在开展一项关于多囊肝的研究工作，真诚的邀请您和您的家人参与到我们的工作中。

 

2.多囊肝病变的特征

 

多囊肝大多数为先天性，系肝内胆小管发育障碍所致。在胚胎发育时期，多余的胆管自行退化而不与远端胆管连接；若肝内多余胆管未发生退化和吸收，并逐渐呈分节状和囊状扩张，则可形成多囊肝。多囊肝常伴有多囊肾、胰腺囊肿、肺或脾囊肿及其他畸形，如脑动脉瘤、憩室、双输尿管、马蹄肾或室间隔缺损等，亦可作为其先天发育异常的佐证。多囊肝病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，可发生于同一家庭的不同成员。该病的治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植。肝移植为治疗该病的最佳手段。

 

3.我们研究的性质

 

北京协和医院肝脏外科和中国医学科学院基础医学研究所正在开展多囊肝临床和基础研究，其主要目的是明确多囊肝发病的关键基因，研究该基因携带者的发病过程。希望通过深入的研究，得到确实的证据，将来可能进行针对该基因的靶向治疗，也可以对胎儿进行产前的诊断，尽量避免这一遗传疾病的发生。

 

4.参加研究患者的流程

 

如果您和/或家人有意参与本研究，请先与我们电话或电子邮件联系，约定好具体时间后，至北京协和医院抽取2毫升静脉血。

 

5.可能的受益

 

如果您和/或家人同意参与本研究，我们会在研究过程中将最新的研究成果及参与者本人的检验结果告知。可能会有针对特定基因的靶向治疗方法；可能在参与者和/或直系亲属怀孕时，可以通过产前诊断来确认胎儿是否会发生多囊肝这一遗传疾病。

 

6.我们的联系方式

 

如果您和您的家人有意加入本研究，或者想了解进一步的信息，请按以下方式与我们联系：

 

北京协和医院肝脏外科

 

地址：北京市东城区帅府园1号邮编：100730

 

电话：010-69156042；

 

Email：pumch.liver@hotmail.com

 

联系人：杨华瑜 毛一雷

 

祝您和家人身体健康，万事如意！

 

北京协和医院肝脏外科